ALS - oštećenje motornog neurona

jethro 1 hvala za podsećanje na ovaj post o FALS-u. Moj muž je 10.04. (prošle srede) bio na Klinici za neurologiju na pregled i genetičko testiranje na SMA i FALS (familijarni ALS). Sada čekamo rezultate koji pre jula neće biti. Stanje mu se pogoršava tj noge su sve slabije ali i na dalje ima grčeve i kočenje iz prepona. Kreatin kinaza preko 1000 i veća je nego prošle godine što me u svemu ovome buni. Za sada se ne širi na gore. Kako ste svi vi koji ste na forumu i imate ovaj problem ili vaš neko ga ima.
 
buhtlin:
Dragi svi,

Molim Vas da podijelite s nama vaša iskustva o genetski nasljednom ALS-u.
Mi imamo u obitelji vrlo specifičnu situaciju od strane majkine obitelji.

Naime moja majka je prve simptome dobila prije godinu i 2 mjeseca. Počela teže govoriti i lijeva noga je oslabila. Ispočetka mislili da je moždani. u 6 mjesecu ove godine joj je potvrđena dijagnoza ALS-a. Sada sve teže priča, otežano diše i guta, sve teže hoda i jako je oslabila- stara 59 godina. Koristila rilutek - prestala, PK Merz - prestala. Koristi samo vitamine - Inekcija b12, magnezij, proteine, ulje i pije čaj od korjena bijelog sljeza za disanje, koristi iinhalator i onu cijev za usisavac za čiščenje nosa.
AKO IMATE JOŠ ŠTO ZA DODATI, SVAKI SAVIJET BI NAM DOBRO DOŠAO.

Njezn brat (moj ujak) 52 godine, također ima dijagnosticiran ALS. Njemu je također počelo s govorom prije cca 2 god. Naime on uopće ne može pričati (doktori govorili da ima dobroćudni rak na grlu). Kasnije je počeo sve teže hodati, gutati... da bi završio na Rebru prije tjedan dana jer nije mogao disati. Jos uvijek se nalazi na rebru. Nismo baš u kontaktu, pa smo tek nedavno saznali da ima ALS. Ja nisam vjerovala da ima ALS jer nisam znala za sve njegove simtome (jedino za govor) i nije mi bilo jasno kako može imati istu bolest kao i moja mama ako samo ne može pričati. Nažalost i njega je pokosila ta opaka bolest.

Kao mala sjećam se da je mamin i ujakov otac bio u krevetu cca 2-3 godine.Nije mogao hodati ni pričati, Imao dekubidus. Prije toga je hodao pomoću štapa. Umro u 65 godini, 1995. Rekla bih da nije imao ALZHEIMER kako je to moja majka donedavno tvrdila već ALS. Jer mi sve upućuje na to. Činio mi se psihički normalan.

Moja majka ima 7 braće od toga 5 sestara i 2 brata:
1. sestra 61 god. invalidska penzija, udana, 2 sina
2. sestra 59 god - moja majka ALS , udovica, 4 kćeri
3. sestra 57 god. - u penziji po mužu, udovica 1 sin, 1 kćer
4. brat 55 god - radi ali ima problema s kockom, neoženjen, ima problema sa psihom, bio u vrapču
5. sestra 54 god - dijagnoza šizofrenija od cca 20- godina, od rođenja ima problema sa sluhom, bila u vrapču . Moja majka joj je skrbnik, no predali smo zahtjev za razrješenje skbništva jer se majka ne može brinuti o sebi a kamo li o sestri.
6. brat 52 godine - dijagnoza ALS, neoženjen
7. sestra 50 godina - phisički bolesna, nedavno rastavljena, ima 1 sina, bila više puta u vrapču.. koristi tablete za psihu već duže od 10 godina

Uglavnom samo dvije sestre nemaju prihičkih problema ili dijagnosticirani ALS.
Ono što me zanima, od 7 braće, 5 ima tako teške dijagnoze, ima li kakve poveznice šizofrenija i bolest ALS-a?? Je li moguće da jedno dijete oboli od šizofrenije u 20 -tima i 2 djece obole psihički u 30 -tim ako im je otac bolovao od ALS-a?

Koja je vjerojatnost da jedna ili više nas, od 4 kćeri, oboli od ALS-a ili neke druge bolesti ako nam majka boluje od ALS-a ? ( 1. kćer - 32 god, 2.kćer - 30 god. , 3 i 4. blizanke - 25 god. )
Postoji mi kakvo testiranje za ALS?

Hvala unaprijed na Vašim iskustvima i držite se!!
Kliknite za proširenje...
Pročitala sam Vaš post. U porodici mog muža je takođe prisutan FALS . Pošto je vaš post iz 2017 ako ste još uvek na ovom forumu, volela bih da stupim u kontakt sa Vama ili bar da mi odgovorite kako stoje sada stvari u Vašoj familiji?
 
Pozdrav svima.

Jethro1, Baš me raduje da si se javio.
Meni je diagnoza postavljena u junu 2017. ALS.
Sečam se da si se na forumu registrirao malo posle mene.

Kasnije sam ustanovio da je kod mene sve počelo več 2011 sa trzanjem prstiju na desnoj ruci. Onda se razširilo na celu desnu ruku. Pa na levu pa na bulbarni dio...
Ruke su mi najlošije. Još pre 5 godina digao sam 80 kg BP.
Sad je gotovo.
Noge su mi najbolje. Mogu hodati i pomalo trcati.
Težko govorim.
Živim sam. Nekako još mogu.

Na žalost u glavi imam kaos. Depresija još od pre diagnoze samo se pojačala.

Od terapije sad opet samo Rilutec odn. Sclefic. I THC.
Pre par godina pitao sam neurologinju(Ljubljana) šta misli o TUDCA i Ravicti(fenilbutirat). Oboje sam nasao tu. Hvala Jethro1!
Nije znala ništa??? Slao sam joj oba linkova od EMA i FDA.
Brzo posle toga pacienti smo počeli dobivati Ursofalk(UDCA) i Ravicti(glicerilfenilbutirat).
Sad je FDA ustanovila da ni TUDCA ni fenilbutirat ne uticu na bolest.

https://www.tricals.org/en/news/results-of-tudca-study-no-effect-of-investigated-compound-2-2

Tako da tih lekova ne dobivamo više.

Sve dobro,
Piko
 
Pikl:
Pozdrav svima.

Jethro1, Baš me raduje da si se javio.
Meni je diagnoza postavljena u junu 2017. ALS.
Sečam se da si se na forumu registrirao malo posle mene.

Kasnije sam ustanovio da je kod mene sve počelo več 2011 sa trzanjem prstiju na desnoj ruci. Onda se razširilo na celu desnu ruku. Pa na levu pa na bulbarni dio...
Ruke su mi najlošije. Još pre 5 godina digao sam 80 kg BP.
Sad je gotovo.
Noge su mi najbolje. Mogu hodati i pomalo trcati.
Težko govorim.
Živim sam. Nekako još mogu.

Na žalost u glavi imam kaos. Depresija još od pre diagnoze samo se pojačala.

Od terapije sad opet samo Rilutec odn. Sclefic. I THC.
Pre par godina pitao sam neurologinju(Ljubljana) šta misli o TUDCA i Ravicti(fenilbutirat). Oboje sam nasao tu. Hvala Jethro1!
Nije znala ništa??? Slao sam joj oba linkova od EMA i FDA.
Brzo posle toga pacienti smo počeli dobivati Ursofalk(UDCA) i Ravicti(glicerilfenilbutirat).
Sad je FDA ustanovila da ni TUDCA ni fenilbutirat ne uticu na bolest.

https://www.tricals.org/en/news/results-of-tudca-study-no-effect-of-investigated-compound-2-2

Tako da tih lekova ne dobivamo više.

Sve dobro,
Piko
Kliknite za proširenje...
Sjajno je vidjeti da se jos drzite i 7 godina nakon dijagnoze..kod vas je Bogu hvala spora progresija..ja nemam jos dijagnozu ali zadnje 2 gpdine progresivno propadam a svi drugi nalazi su uredni..
 
kokosora:
Sjajno je vidjeti da se jos drzite i 7 godina nakon dijagnoze..kod vas je Bogu hvala spora progresija..ja nemam jos dijagnozu ali zadnje 2 gpdine progresivno propadam a svi drugi nalazi su uredni..
Kliknite za proširenje...
Hvala kokosora,
Mogu samo misliti kako ti je u toj neizvesnosti.
Ja sam dobio diagnozu za pet minuta. Doslovno.
Sledečih dana obavio sam sve pretrage. Sve negativno. Diagnoza potvrđena.

Držite se,
Pikl
 
Dobar dan svima suprugu je od januara stavljena dijagnoza motoneuroni emng je pokazao slabost u odredjenim misicima i slika koja im nije najjasnije, pregled pluca promene na grudnom kosu, vec u februaru pocinju stvari da mu ispadaju iz ruku odemo na pregled opet zakazan emng tek za 8 jul od pre 5 dana gubi funkciju leve ruke u laktu malo pomera saka nista zaboravan je, nespretan, nervozan ponekad u pon cemo opet na hitan uput na neurologiju imali sanse da nije als, 85 god je imamo dvoje dece jedno na insulinu id bebe strah me ovoga svega
 
Sandra Munitlak:
Dobar dan svima suprugu je od januara stavljena dijagnoza motoneuroni emng je pokazao slabost u odredjenim misicima i slika koja im nije najjasnije, pregled pluca promene na grudnom kosu, vec u februaru pocinju stvari da mu ispadaju iz ruku odemo na pregled opet zakazan emng tek za 8 jul od pre 5 dana gubi funkciju leve ruke u laktu malo pomera saka nista zaboravan je, nespretan, nervozan ponekad u pon cemo opet na hitan uput na neurologiju imali sanse da nije als, 85 god je imamo dvoje dece jedno na insulinu id bebe strah me ovoga svega
Kliknite za proširenje...
Mnogo brzo je sve krenulo leluja nekad kad hoda kao da je pijan za samo 5meseci sve to se izsesavalo
 
Sandra Munitlak:
Mnogo brzo je sve krenulo leluja nekad kad hoda kao da je pijan za samo 5meseci sve to se izsesavalo
Kliknite za proširenje...
Ne zvuci dobro iskreno..ali svakako mozete negdje traziti drugo misljrnje..tko je dao dijagnozu? Tko je radio emng? U beogradu ili..
Sandra Munitlak:
Dobar dan svima suprugu je od januara stavljena dijagnoza motoneuroni emng je pokazao slabost u odredjenim misicima i slika koja im nije najjasnije, pregled pluca promene na grudnom kosu, vec u februaru pocinju stvari da mu ispadaju iz ruku odemo na pregled opet zakazan emng tek za 8 jul od pre 5 dana gubi funkciju leve ruke u laktu malo pomera saka nista zaboravan je, nespretan, nervozan ponekad u pon cemo opet na hitan uput na neurologiju imali sanse da nije als, 85 god je imamo dvoje dece jedno na insulinu id bebe strah me ovoga svega
Kliknite za proširenje...
Postoji sansa naravno ali oni rijetkondaju dijagnozi bolesti motornog neurona ako nisu sigurni prilicno..imate li rezultate emnga..i tko ga je radio
 
kokosora:
Ne zvuci dobro iskreno..ali svakako mozete negdje traziti drugo misljrnje..tko je dao dijagnozu? Tko je radio emng? U beogradu ili..

Postoji sansa naravno ali oni rijetkondaju dijagnozi bolesti motornog neurona ako nisu sigurni prilicno..imate li rezultate emnga..i tko ga je radio
Kliknite za proširenje...
Profesor Zorica Stević beograd 8 og ide na jos 1,jer prvi nije dao najjasniju sliku ali doktor juce iz njenog tima a i ona je rekla kad lezao pre 4 mes. Da je 80 posto ubedjena da jeste ceka samo jasnu potvrdu ko tebi ima als
 
Sandra Munitlak:
Profesor Zorica Stević beograd 8 og ide na jos 1,jer prvi nije dao najjasniju sliku ali doktor juce iz njenog tima a i ona je rekla kad lezao pre 4 mes. Da je 80 posto ubedjena da jeste ceka samo jasnu potvrdu ko tebi ima als
Kliknite za proširenje...
Vec je pocelo juce upucivanje u bolest i to me uplasilo a ja sam se vec sama uputila... Sedimo juce kad smo se vratili gledamo se neznam sta da kazemo jedno drugom deca pitaju sta ste uradili trebace mi pomoc ako neko ima nazalost iskustva
 
Eto I mene opet. Moj muz ima dijagnozu bolest motornog neurona u razmatranju. Uradjeno mu je genetsko testiranje na SMA I FALS. Rezultati za SMA su negativni za FALS jos uvek cekamo. Kod njega nije tako progresivno ,ali svakako lagano jeste. Grcevi I slabost u nogama, umor I nestabilnost. Dobio je banju i mnogo se nadamo da ce banja pomocni. Sem suplemenata nikakvu terapiju za sada nema.
 
Biljana 1975:
Zdravo, nova sam na forum, nisam pro nasla opcija za novi poruku pa saljem kao odgovor
Molim Vas , da li neko ima iskustvo I uspio nabaviti lek tofersen, preporuka za SOD FALS hvala puno
Izvinite zbog los srpski, iz Skopje sam
Kliknite za proširenje...
Biljana vidim da pisete o FALSu pa me interesuje ko je u vasoj porodicu imao als I da li ste isli na genetsko testiranje pa tako znate da je problem sod gen. Koliko ste cekali rezultate I koje simptome imate
 
Sandra Munitlak:
Profesor Zorica Stević beograd 8 og ide na jos 1,jer prvi nije dao najjasniju sliku ali doktor juce iz njenog tima a i ona je rekla kad lezao pre 4 mes. Da je 80 posto ubedjena da jeste ceka samo jasnu potvrdu ko tebi ima als
Kliknite za proširenje...
Nema nitko..mozda ja..18 mjeseci vec imam probleme..sa slabostima atrofijama..fascikulacijama, podrigivanjima..zijevanjem..puckanjem svih zglovova na tijelu..jaki umor.a svi nalazi drugi su uredni..pa jos nemam dijagnozu..ali strasno puno citam u tih 18 mjeseci i pricam s oboljelima..pa smatram da dosta z am o bolesti..koliko se moze znati
 
kokosora:
Nema nitko..mozda ja..18 mjeseci vec imam probleme..sa slabostima atrofijama..fascikulacijama, podrigivanjima..zijevanjem..puckanjem svih zglovova na tijelu..jaki umor.a svi nalazi drugi su uredni..pa jos nemam dijagnozu..ali strasno puno citam u tih 18 mjeseci i pricam s oboljelima..pa smatram da dosta z am o bolesti..koliko se moze znati
Kliknite za proširenje...

LujIV:
Biljana vidim da pisete o FALSu pa me interesuje ko je u vasoj porodicu imao als I da li ste isli na genetsko testiranje pa tako znate da je problem sod gen. Koliko ste cekali rezultate I koje simptome imate
Kliknite za proširenje...
Ali ako niko pre vas nije imao ovu bolest zasto mislite da mozda imate familijarni als?!
 
kokosora:
Nema nitko..mozda ja..18 mjeseci vec imam probleme..sa slabostima atrofijama..fascikulacijama, podrigivanjima..zijevanjem..puckanjem svih zglovova na tijelu..jaki umor.a svi nalazi drugi su uredni..pa jos nemam dijagnozu..ali strasno puno citam u tih 18 mjeseci i pricam s oboljelima..pa smatram da dosta z am o bolesti..koliko se moze znati
Kliknite za proširenje...

LujIV:
Biljana vidim da pisete o FALSu pa me interesuje ko je u vasoj porodicu imao als I da li ste isli na genetsko testiranje pa tako znate da je problem sod gen. Koliko ste cekali rezultate I koje simptome imate
Kliknite za proširenje...
Ali ako niko pre vas nije imao ovu bolest zasto mislite da mozda imate familijarni als
kokosora:
Mislim da ako ima netko mutaciju bas toga gena..nije problem doci do lijeka
Kliknite za proširenje...
Da li je taj lek dostupan u Srbiji? Ja bih rekla da nije
 
LujIV:
Biljana vidim da pisete o FALSu pa me interesuje ko je u vasoj porodicu imao als I da li ste isli na genetsko testiranje pa tako znate da je problem sod gen. Koliko ste cekali rezultate I koje simptome imate
Kliknite za proširenje...
Zdravo, moja sestra je dobila rezultate nakon 4 meseca kod nas , u MANU, vasha bi bila SANU ako rade ista ispitivanja
Inace 4 godina niko nije uspeo postavi dijagnozu, bili smo I u Beograd a bila je I hospitalizirana ovde i u bugarskoj
Moj ujak prije 16 god je bio kod dr Apostolski u Beograd I on mu je nakon jedno pregleda dijagnostikovao ali jak nikad nije uradio genetska ispitivanja i prima terapija, stanje mu je bukvalno ko na pocetak, dvizi se pomocu pomagala ali vozi auto, funkcionira
Kod sestre mislili su da je neki tranzitoran udar od stres pa onda psihogeno pa pronasli su stenozu na medula spinalis I bukvalno lutanje od lekara do lekara
Poslacu vam u pp da vidite analize , krv je dali krajem januara a rezultati su stigli pocetkom juna
 
Biljana 1975:
Zdravo, moja sestra je dobila rezultate nakon 4 meseca kod nas , u MANU, vasha bi bila SANU ako rade ista ispitivanja
Inace 4 godina niko nije uspeo postavi dijagnozu, bili smo I u Beograd a bila je I hospitalizirana ovde i u bugarskoj
Moj ujak prije 16 god je bio kod dr Apostolski u Beograd I on mu je nakon jedno pregleda dijagnostikovao ali jak nikad nije uradio genetska ispitivanja i prima terapija, stanje mu je bukvalno ko na pocetak, dvizi se pomocu pomagala ali vozi auto, funkcionira
Kod sestre mislili su da je neki tranzitoran udar od stres pa onda psihogeno pa pronasli su stenozu na medula spinalis I bukvalno lutanje od lekara do lekara
Poslacu vam u pp da vidite analize , krv je dali krajem januara a rezultati su stigli pocetkom juna
Kliknite za proširenje...
Hvala na odgovaru. Koju terapiju prima brat? Koja mu je vrednost kreatin kinaze? Kod mog muza je veoma visoka
 
Prijavite se ili registrujte da biste poslali poruku.

Back
Top