Krabbeova bolest

Manga Hilux

Stara legenda
Poruka
84.350
Krabbeova bolest ( galaktozil-ceramidna lipidoza) je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje koje primarno zahvata belu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.

Uzrok nastanka​

Bolest se nasleđuje autosomno recesivno. Kod ovog poremećaja je insuficijentni enzim beta-galaktozidoza, čije se odsustvo može dokazati u leukocitima ili fibroblastima kože. U nedostatku enzima, u mozgu se nagomilavaju galaktozil-ceramid u koncentracijama sto puta većoj od fizioloških vrednosti.

Klinička slika​

Bolest počinje da se ispoljava oko trećeg meseca života. Odojče postaje razdražljivo, hipertonično, ima konvulzije. Zbog atrofije optikusa javlja se slepilo, mentalni razvoj je narušen. U kasnijem toku se javlja opistotonus (grčenje tela unazad u vidu luka). Smrtni ishod je pre 3. godine života.
Pacijenti sa kasnom formom bolesti dobijaju simptome posle druge godine života. Tok bolesti je nešto blaži.

Dijagnoza​

Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza. Moguća je i prenatalna dijagnoza.

Lečenja​

Etiološkog (uzročnog) lečenja nema. Lečenje je simptomatsko.
 

Back
Top