ALS - oštećenje motornog neurona

[tudca]

Da.teoretski nema bolova nema temperature...ali bolest je tolko individualna pa tako i simptomi.

Da.teoretski nema bolova nema temperature...ali bolest je tolko individualna pa tako i simptomi.

Pratim ovaj forum skoro 3 god
Sve sam.procitala
toliko je razlicith oblika i simptoma ove bolesti
Mom muzu je dijagnosticirana u 10mjesrcu 2021.
Ima bolove pogotovo zadnjih cca 18 mjeseci

 

[SerOliver]

Od kojih je simptoma krenulo i kako ste dosli do dijagnoze?Kako je suprug sad?

Pozdrav

 

[tudca]

Zelim vam da se brzo oporavite.
Koliko sam upoznata, kod Als-a nema bolova, tako da, sto se zgloba tice, to svakako nema veze sa ovom bolescu.

Hvala.Ja sam do pre 5 dana hodao normalno dok mi odjednom nije natekao skocni zglob leve noge sve sa povisenom telesnom temperaturom.Sad jedva hodam jer imam jaku bol u tom zglobu cak i kad lezim.Nigde jos nisam procitao da je neko stigao od normalno hodam do jedva hodam u roku od 2-3 dana.videcemo.

Ja pratim ovaj forum skoro 3 god
Tek sad sam se prikljucila
Muz je simptome prve osjetio 2021
Al nije zelio ic dr pripisivao je tegobe staroj ozlijedi kicme
Tako da je dijagnozu dobio u 10 2022
jedan od prvih simptoma je bio otok zgloba lakat i prstiju desne ruke
Prvi simptom atrofija misica izmedu palca i kaziprsta desne ruke.

 

[tudca]

Ja pratim ovaj forum skoro 3 god
Tek sad sam se prikljucila
Muz je simptome prve osjetio 2021
Al nije zelio ic dr pripisivao je tegobe staroj ozlijedi kicme
Tako da je dijagnozu dobio u 10 2022
jedan od prvih simptoma je bio otok zgloba lakat i prstiju desne ruke
Prvi simptom atrofija misica izmedu palca i kaziprsta desne ruke.

U prvoj poruci sam krivo napisala god dijagnoze .
Prvi posjet neurologu je bio krajem 9 2022
I pri prvom.posjetu odmah je izrazio sumnju na bolest motornog neurona
Isti dan radimo 3 snimanja mr
Dr neurolog nas upucuje na krvne pretrage
I emg
Sve smo uradili u roku 3 tjedna i dobili dijagnozu Als
kao i svi u toj situaciji isli smo po drugo misljenje
Na osnovu tih svih nalaza idemo u Zg na Rebro dr.Bilic i 4.10.2022.dobijamo potvrdu dijagnoze
i Alsemol (riluzol) terapiju
vitamine d liposomal c b12

 

[v.lasta]

U prvoj poruci sam krivo napisala god dijagnoze .
Prvi posjet neurologu je bio krajem 9 2022
I pri prvom.posjetu odmah je izrazio sumnju na bolest motornog neurona
Isti dan radimo 3 snimanja mr
Dr neurolog nas upucuje na krvne pretrage
I emg
Sve smo uradili u roku 3 tjedna i dobili dijagnozu Als
kao i svi u toj situaciji isli smo po drugo misljenje
Na osnovu tih svih nalaza idemo u Zg na Rebro dr.Bilic i 4.10.2022.dobijamo potvrdu dijagnoze
i Alsemol (riluzol) terapiju
vitamine d liposomal c b12

Kako je sada vaš suprug?
Gde ima bolove? Mišića?
Osim lekova, da li je dobio da radi neke vežbe?

Razmena iskustava je ovde bitna, iako je svako ima drugačije simptome (mada kod ove bolesti ili grupe bolesti, nije retka atrofija mišića između palca i kažiprsta ruke, bar sam tako zaključila).

 

[tudca]

Kako je sada vaš suprug?
Gde ima bolove? Mišića?
Osim lekova, da li je dobio da radi neke vežbe?

Razmena iskustava je ovde bitna, iako je svako ima drugačije simptome (mada kod ove bolesti ili grupe bolesti, nije retka atrofija mišića između palca i kažiprsta ruke, bar sam tako

Kako je sada vaš suprug?
Gde ima bolove? Mišića?
Osim lekova, da li je dobio da radi neke vežbe?

Razmena iskustava je ovde bitna, iako je svako ima drugačije simptome (mada kod ove bolesti ili grupe bolesti, nije retka atrofija mišića između palca i kažiprsta ruke, bar sam tako zaključila).

Relativno dobro obzirom na dijagnozu.
Bolovi generalno cijelo tijelo najslicnije gripi..a posebno jako u podrucju vrata i ramena .
On je izgubio jako puno na tezini misici trupa ramena ruku vrata atrofirali tako da to izaziva bolove.
Krece se uz pomoc al noge su jos relativno ok za razliku od ruku kojima gotovo nista ne moze
Al uredno govori guta i relativno ok dise
Ova atrofija je kazu dr.pog u svijetu gotovo siguran pokazatelj als
Dr.generalno ne preporucuju vjezbe jer smatraju da vise stete
Dok u svijetu smatraju da je najvaznija fizikalna terapija
Problem je sto je tesko nac fizioterapeuta koji je upoznat s ovom bolesti gotovo nemoguce

 

[tudca]

Od kojih je simptoma krenulo i kako ste dosli do dijagnoze?Kako je suprug sad?

Pozdrav

Prvi simptom kako suprug kaze je bio da mu je pocela ispadat cigareta iz ruke
I atrofija nadlaktice koza se objesila kao u starog covjeka
Zadebljali zglog lakta
I neka ukocenost prstiju desne sake

 

[v.lasta]

Relativno dobro obzirom na dijagnozu.
Bolovi generalno cijelo tijelo najslicnije gripi..a posebno jako u podrucju vrata i ramena .
On je izgubio jako puno na tezini misici trupa ramena ruku vrata atrofirali tako da to izaziva bolove.
Krece se uz pomoc al noge su jos relativno ok za razliku od ruku kojima gotovo nista ne moze
Al uredno govori guta i relativno ok dise
Ova atrofija je kazu dr.pog u svijetu gotovo siguran pokazatelj als
Dr.generalno ne preporucuju vjezbe jer smatraju da vise stete
Dok u svijetu smatraju da je najvaznija fizikalna terapija
Problem je sto je tesko nac fizioterapeuta koji je upoznat s ovom bolesti gotovo nemoguce

Pazljivo sam citala savete Nikole koji, na zalost, nije vise ovde ali je ostalo je niz njegovih prakticnih saveta na ovoj temi.
Verovatno je kod vas bila potrebna adaptacija kupatila?
Kako vi ovo podnosite, imate li neku pomoc sa strane (mislim da je to neophodno)...
... ova bolest iz korena menja porodicni zivot, nije lako ni nama koji o partnerima brinemo, ali njima je neuporedivo najteze.
Ali, nema predaje!

 

[v.lasta]

Prvi simptom kako suprug kaze je bio da mu je pocela ispadat cigareta iz ruke
I atrofija nadlaktice koza se objesila kao u starog covjeka
Zadebljali zglog lakta
I neka ukocenost prstiju desne sake

Ipak, ova bolest se postavlja najcesce eliminacijom ostalih slicnih bolesti.
A te slicne bolesti takodje su povezane sa atrofijom misica, ali im je prognoza drugacija!
Mogucnost pogresne dijagnoze je ogromna!

 

[tudca]

Ipak, ova bolest se postavlja najcesce eliminacijom ostalih slicnih bolesti.
A te slicne bolesti takodje su povezane sa atrofijom misica, ali im je prognoza drugacija!
Mogucnost pogresne dijagnoze je ogromna!

Pazljivo sam citala savete Nikole koji, na zalost, nije vise ovde ali je ostalo je niz njegovih prakticnih saveta na ovoj temi.
Verovatno je kod vas bila potrebna adaptacija kupatila?
Kako vi ovo podnosite, imate li neku pomoc sa strane (mislim da je to neophodno)...
... ova bolest iz korena menja porodicni zivot, nije lako ni nama koji o partnerima brinemo, ali njima je neuporedivo najteze.
Ali, nema predaje!

Procitala sam sve i na ovom forumu i nq stranicama udruga u Americi Kanadi
Kupatilo nismobadaptirali jer je dovoljno veliko da moze se smjest stolica za tus kolica
obzirom na sve dobro podnosim
Prestala sam radit brinem o suprugu
Nemam neku pomoc prakticnu
Sina ne zelim opterecivat dok god ja mogu
Bude teskih dana al guramo
Svaki dan donosi neki novi izazov

 

[tudca]

Ipak, ova bolest se postavlja najces eliminacijom ostalih slicnih bolesti.
A te slicne bolesti takodje su povezane sa atrofijom misica, ali im je prognoza drugacija!
Mogucnost pogresne dijagnoze je ogromnada

Da znam da se tako dijagnosticira
To mi je u pocetku dalo nadu
Slala sam nalaze trazila misljenja
Al svi su nedvojbeno odmah dali dijagnozu ..Als
Radili smo i gensko testiranje na SOD1

 

[LujIV]

Da znam da se tako dijagnosticira
To mi je u pocetku dalo nadu
Slala sam nalaze trazila misljenja
Al svi su nedvojbeno odmah dali dijagnozu ..Als
Radili smo i gensko testiranje na SOD1

Kavi su rezultati geneticke na SOD1? Koliko ste dugo cekali na rezultate? Ima li vas suprug nekog u familiji KO je imao als?

 

[tudca]

Kavi su rezultati geneticke na SOD1? Koliko ste dugo cekali na rezultate? Ima li vas suprug nekog u familiji KO je imao als?r

 

[tudca]

Rezultat je negativan
Cekali smo 7 mjeseci
Neznamo da je imao neko s als
Suprug nema brojnu obitelj

 

[LujIV]

Rezultat je negativan
Cekali smo 7 mjeseci
Neznamo da je imao neko s als
Suprug nema brojnu obitelj

Da, negativan a ipak je ta bolest. Mi cekamo rezultate na SOD1. U familiji mog muza otac, rodjena tetka I sestra od te tetke su imali als. Ali nigde ne mogu da dobijem informacije koliko je familijarni Al's zastupljen na nasim prostorima TJ da li ima Jos takvih pirodica. Nikog takvog nema na forumu a od zvanicnih institucija tek nikako.

 

[v.lasta]

Da, negativan a ipak je ta bolest. Mi cekamo rezultate na SOD1. U familiji mog muza otac, rodjena tetka I sestra od te tetke su imali als. Ali nigde ne mogu da dobijem informacije koliko je familijarni Al's zastupljen na nasim prostorima TJ da li ima Jos takvih pirodica. Nikog takvog nema na forumu a od zvanicnih institucija tek nikako.

I mi cekamo taj rezultat, mada mislim da je nama nepotreban jer u porodici niko nista slicno nije imao.
Od svih bolesnika, bar tako pise, oko 5% je genetski (ili 5 do max 10%).... cini mi se da je i na ovoj temi ranije neko pominjao FALS, ali nisam sigurna...
Citajuci i nase i strane sajtove, nekada se pitam koliko su ti procenti uopste tacni.

Ili razlika izmedju PMA i ALS... da li je ima ili je PMA samo jedna vrsta ALS... mnogo nedoumica.

 

[SerOliver]

I mi cekamo taj rezultat, mada mislim da je nama nepotreban jer u porodici niko nista slicno nije imao.
Od svih bolesnika, bar tako pise, oko 5% je genetski (ili 5 do max 10%).... cini mi se da je i na ovoj temi ranije neko pominjao FALS, ali nisam sigurna...
Citajuci i nase i strane sajtove, nekada se pitam koliko su ti procenti uopste tacni.

Ili razlika izmedju PMA i ALS... da li je ima ili je PMA samo jedna vrsta ALS... mnogo nedoumica.

chat gpt:

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koja utiče na motorne neurone, dovodeći do gubitka mišićne funkcije. Postoji nekoliko različitih tipova ALS-a, koji se klasifikuju na osnovu uzroka i načina na koji bolest napreduje. Evo glavnih tipova ALS-a:

1. Sporadična ALS (SALS)

Opis: Ovo je najčešći oblik ALS-a, koji se javlja bez poznatog uzroka. Oko 90-95% slučajeva ALS-a spada u ovu kategoriju.

Nasleđivanje: Sporadična ALS nije nasledna; javlja se spontano i obično pogađa osobe između 55. i 65. godine.

Simptomi: Slični su kao kod drugih oblika ALS-a, sa progresivnim slabljenjem mišića, što dovodi do poteškoća u govoru, gutanju i disanju.


2. Porodična ALS (FALS)

Opis: Ovaj tip čini 5-10% svih slučajeva ALS-a i povezan je sa nasleđem određenih mutacija gena.

Nasleđivanje: Porodična ALS je nasledna i obično se javlja unutar porodica. Nasleđuje se autosomno dominantnim putem, što znači da ako jedan roditelj ima mutaciju, postoji 50% šanse da će potomak naslediti bolest.

Genetske mutacije: Najčešće mutacije povezane s FALS-om uključuju mutacije gena C9ORF72, SOD1, TARDBP, i FUS.

Simptomi: Slični kao kod sporadične ALS, ali se simptomi često javljaju ranije, ponekad i u mlađem odraslom dobu.


3. Bulbarna ALS

Opis: Kod ovog oblika ALS-a, prvi simptomi se javljaju u mišićima koji su povezani sa govorom, gutanjem i kontrolom mišića lica. Ova vrsta ALS-a može se smatrati podtipom i sporadične i porodične ALS.

Simptomi: U početku obuhvataju poteškoće u govoru (dizartriju) i gutanju (disfagiju). Kasnije bolest napreduje ka ostalim mišićima tela.


4. Limbska (spinalna) ALS

Opis: Ovo je najčešći oblik ALS-a, kod kojeg simptomi najpre pogađaju mišiće ruku, nogu, ili drugih delova tela (udove).

Simptomi: Prvi znakovi uključuju slabost, grčeve, trzanje i gubitak funkcije u rukama ili nogama, a kasnije se bolest širi na druge delove tela.


5. Juvenilna ALS

Opis: Ovaj retki oblik ALS-a javlja se kod dece ili adolescenata i obično je povezan sa mutacijama u genima, kao što je SOD1 ili ALS2.

Nasleđivanje: Obično se nasleđuje autosomno recesivno.

Simptomi: Simptomi su slični onima kod odraslih oblika ALS-a, ali se javljaju mnogo ranije, što dovodi do ranije progresije bolesti.


6. Primarna lateralna skleroza (PLS)

Opis: PLS je povezana bolest sa ALS-om koja utiče samo na gornje motorne neurone (ne utiče na donje motorne neurone kao kod ALS-a). PLS napreduje mnogo sporije od ALS-a i nije uvek fatalna.

Simptomi: Uključuju spastičnost (ukočenost) u mišićima, slabost i poteškoće u hodu, govoru i koordinaciji.


7. Progressive muscular atrophy (PMA)

Opis: PMA je povezana bolest sa ALS-om koja zahvata donje motorne neurone, dok gornji ostaju relativno očuvani. PMA takođe može preći u ALS tokom vremena.

Simptomi: Gubitak mišićne mase (atrofija), slabost, i progresivna nemogućnost korišćenja mišića.


8. Flail arm syndrome (man-in-the-barrel syndrome)

Opis: Ovaj podtip ALS-a pogađa pretežno mišiće ramena i ruku.

Simptomi: Uglavnom pogađa mišiće ruku, uzrokujući slabost i atrofiju, ali sa sporijim napredovanjem u odnosu na druge oblike ALS-a.


Zaključak:

Iako svi oblici ALS-a dovode do progresivnog gubitka mišićne funkcije, različiti oblici bolesti se razlikuju po početnim simptomima, brzini napredovanja i genetskim faktorima. Većina slučajeva je sporadična, ali kod malog broja pacijenata postoji jasna genetska predispozicija.

 

[tudca]

chat gpt:

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koja utiče na motorne neurone, dovodeći do gubitka mišićne funkcije. Postoji nekoliko različitih tipova ALS-a, koji se klasifikuju na osnovu uzroka i načina na koji bolest napreduje. Evo glavnih tipova ALS-a:

1. Sporadična ALS (SALS)

Opis: Ovo je najčešći oblik ALS-a, koji se javlja bez poznatog uzroka. Oko 90-95% slučajeva ALS-a spada u ovu kategoriju.

Nasleđivanje: Sporadična ALS nije nasledna; javlja se spontano i obično pogađa osobe između 55. i 65. godine.

Simptomi: Slični su kao kod drugih oblika ALS-a, sa progresivnim slabljenjem mišića, što dovodi do poteškoća u govoru, gutanju i disanju.


2. Porodična ALS (FALS)

Opis: Ovaj tip čini 5-10% svih slučajeva ALS-a i povezan je sa nasleđem određenih mutacija gena.

Nasleđivanje: Porodična ALS je nasledna i obično se javlja unutar porodica. Nasleđuje se autosomno dominantnim putem, što znači da ako jedan roditelj ima mutaciju, postoji 50% šanse da će potomak naslediti bolest.

Genetske mutacije: Najčešće mutacije povezane s FALS-om uključuju mutacije gena C9ORF72, SOD1, TARDBP, i FUS.

Simptomi: Slični kao kod sporadične ALS, ali se simptomi često javljaju ranije, ponekad i u mlađem odraslom dobu.


3. Bulbarna ALS

Opis: Kod ovog oblika ALS-a, prvi simptomi se javljaju u mišićima koji su povezani sa govorom, gutanjem i kontrolom mišića lica. Ova vrsta ALS-a može se smatrati podtipom i sporadične i porodične ALS.

Simptomi: U početku obuhvataju poteškoće u govoru (dizartriju) i gutanju (disfagiju). Kasnije bolest napreduje ka ostalim mišićima tela.


4. Limbska (spinalna) ALS

Opis: Ovo je najčešći oblik ALS-a, kod kojeg simptomi najpre pogađaju mišiće ruku, nogu, ili drugih delova tela (udove).

Simptomi: Prvi znakovi uključuju slabost, grčeve, trzanje i gubitak funkcije u rukama ili nogama, a kasnije se bolest širi na druge delove tela.


5. Juvenilna ALS

Opis: Ovaj retki oblik ALS-a javlja se kod dece ili adolescenata i obično je povezan sa mutacijama u genima, kao što je SOD1 ili ALS2.

Nasleđivanje: Obično se nasleđuje autosomno recesivno.

Simptomi: Simptomi su slični onima kod odraslih oblika ALS-a, ali se javljaju mnogo ranije, što dovodi do ranije progresije bolesti.


6. Primarna lateralna skleroza (PLS)

Opis: PLS je povezana bolest sa ALS-om koja utiče samo na gornje motorne neurone (ne utiče na donje motorne neurone kao kod ALS-a). PLS napreduje mnogo sporije od ALS-a i nije uvek fatalna.

Simptomi: Uključuju spastičnost (ukočenost) u mišićima, slabost i poteškoće u hodu, govoru i koordinaciji.


7. Progressive muscular atrophy (PMA)

Opis: PMA je povezana bolest sa ALS-om koja zahvata donje motorne neurone, dok gornji ostaju relativno očuvani. PMA takođe može preći u ALS tokom vremena.

Simptomi: Gubitak mišićne mase (atrofija), slabost, i progresivna nemogućnost korišćenja mišića.


8. Flail arm syndrome (man-in-the-barrel syndrome)

Opis: Ovaj podtip ALS-a pogađa pretežno mišiće ramena i ruku.

Simptomi: Uglavnom pogađa mišiće ruku, uzrokujući slabost i atrofiju, ali sa sporijim napredovanjem u odnosu na druge oblike ALS-a.


Zaključak:

Iako svi oblici ALS-a dovode do progresivnog gubitka mišićne funkcije, različiti oblici bolesti se razlikuju po početnim simptomima, brzini napredovanja i genetskim faktorima. Većina slučajeva je sporadična, ali kod malog broja pacijenata postoji

 

[tudca]

Da
I ja sam to u besanim nocima citala istrazivala po stranicama u SAD CANADA
Jasno objasnjeno i puno korisnih inf ima
jako dobro su organizirani u udruge i moze se nac inf o bilo cemu vezanom za ovu bolest
Savjeti o prehrani odjevanju pogotovo dosta o psiholoskom socijalnom partnerskom aspektu bolesti
Savjeti za njegovatelja kod nas je to obitelj il zdravi supruznik kod njih cijeli tim potpore
Al nazalost koliko god razliciti oblici bolesti bili u pocetku vremenom se razvije vecina simptoma

 

[kokosora]

Taj parametar sam pokusala da nadjem u otpusnim listama, ali ga nisam nasla.
Ipak, treba znati da se moze desiti da i u eminentnim ustanovama se u laborat. dese greske, te valja svaki neuobicajeni rezultat nekog parametra nanovo proveriti u drugoj laboratoriji (nama se tako, na zalost, dogodilo da je pogresan laborat. rezultat nepotrebno skrenuo paznju na sasvim drugu neurolosku bolest koja je kasnije odbacena!).

Kod moga supruga su pogodjeni donji neuroni, mada, kako shvatam, kasnije se to cesto prosiri i na gornje, ali je najvaznije da je progresija spora - to je i nama cilj.

Opet da napisem da nisam uspela da nadjem parametar koji vas interesuje, tokom dana cu ipak jos jednom prelistati papire koje imamo jer smo bili na bezbroj mesta.
... EMNG je jedino sto moze dati neku realnu sliku sta je i koliko zahvaceno (kada su motorni neuroni u pitanju), ali je bitno i ko to radi.

Kakav je njegov emng nalaz..da li se moze vidjeti

 

[SerOliver]

Kakva je kod tebe situacija?Ima li nekih ptomena?

 

[v.lasta]

Kakav je njegov emng nalaz..da li se moze vidjeti

To sam (zakljucke nalaza - to je pitao SerOliver) vec nešto iznad napisala:
Emng su mu loši.

 

[v.lasta]

To sam (zakljucke nalaza - to je pitao SerOliver) vec nešto iznad prepisala:
Tj Emng su mu loši.

 

[v.lasta]

Nije dug tekst ali je dobar:

https://www.targetals.org/2022/01/04/als-and-other-motor-neuron-diseases-whats-the-difference/

 

[LujIV]

Nije dug tekst ali je dobar:

https://www.targetals.org/2022/01/04/als-and-other-motor-neuron-diseases-whats-the-difference/

Ovaj tekst daje mali tracak nade I zavaravanja tj utehe.