Daunov sindrom

[hajducica]

Da li kod djece koja se rode sa Daunovim sindromom Ultra zvuk ranije uglavnom pokaze da nemaju nosnu kost, da srce ima manu, da su vratni nabori veći. ili sve to moze biti uredu a da se beba ipak rodi sa Daunovim sindromom....

 

[Софија]

Све може бити у реду, а да се беба роди са Дуном.
Једини сигуран доказ да нема Дауновог синдрома је анализа хорионских чупица из којих се анализира генотип бебе, а како Даунов синдром има карактеристичан број гена, на основу тога се закључи да мана постоји.
Наравно, и цитогенетски налази умеју да оману.

 

[hajducica]

Kako, kad sto odsto nijedna Daun beba nema nosnu kost... znaci vec jedan siguran pokazatelj, zar ne. Grijesim ????

 

[_Look_Of_Expectancy_]

A analiza plodove vode, zar ni to nije siguran nacin da se utvrdi?

 

[Vesna Ks]

A nosna kost je minijaturna,a vecina bolnica,savetovalista ne moze se pohvaliti nekim kvalitetnim ultrazvucnim aparatima.
Analizom pl.vode-da,ali i tu postoje omaske-ne uspe kultura celija,urade se celije majke, a ne ploda...naravno to je sve jako retko,u glavnom se dobija tacno stanje.Ipak,uz sve mere dijagnostike nikada ne mozemo imati apsolutnu garanciju zdrave bebe...

 

[Софија]

Kako, kad sto odsto nijedna Daun beba nema nosnu kost... znaci vec jedan siguran pokazatelj, zar ne. Grijesim ????

Мерење носне кости није параметар који се обавезно мери кад је ултра-звучни преглед у питању.
Али, ако желите да будете сигурни, напомените то свом гинекологу и он ће вас послати на детаљније анализе.
Као што рекох, ултра-звук није меродаван да постави дијагнозу Дауновог синдрома.

 

[slavka69]

A analiza plodove vode, zar ni to nije siguran nacin da se utvrdi?

Moja prijateljica je to trebala da uradi,preporucili joj Dr.
Bojala se,i rodila dete sa Daunovim sindromom.

 

[hajducica]

Ok Sofija da nije, ali složićes se da bebe rodjene sa Daunom nemaju nosnu kost, nijedna.

E ako nekom nesto znaci radila sam u 12 nedelji UZ i ne znam da li je doktor gledao vratne nabore koji su uveliko pokazatelj rizika za Daun. Ne sjecam se da li je to spominjao.
Evo sta je napisao na nalazu pa ako neko razume:

P 0
Ab 0
K 0
M: 25/6
ZM: ??

UZ: Jedan plod, dužine CRL 62 mm, promjera glave BPD 25 mm. Dinamika ploda dobra, srčana radnja ritmična, plodova voda optimalna, posteljica na prednjem zidu.

na slici UZ
vidim sledece kompjuterske oznake
BPD 25.2
CRL 62.1
FL 0.0
AC 0.0
HC 0.0
OFD 0.0
GSD 0.0
Mislim da je ultrazvuk bio 3D.
ako nekom nesto znaci molim misljenje, pozddd
....................................................
Jedan UZ radjen kasnije za FL pise 1.8/16 kod drugog doktora

 

[gost 149754]

Све може бити у реду, а да се беба роди са Дуном.
Једини сигуран доказ да нема Дауновог синдрома је анализа хорионских чупица из којих се анализира генотип бебе, а како Даунов синдром има карактеристичан број гена, на основу тога се закључи да мана постоји.
Наравно, и цитогенетски налази умеју да оману.

jel se to vidi na genetskom skriningu?
analiza krvi trudnice?

 

[Софија]

У генетски скрининг спадају разне методе:
1.амниоцентеза
2. биопсија хорионских чупица
3. кордоцентеза
4. алфа-фето-протеин...

Не види се из анализе крви труднице, али из амниоцентезе и анализе хорионских чупица се види.

 

[Ona Marge]

Nalaz krvi, odnosno dabl i trpl test su uglavnom predispozicije, tj statistika...
Ja sam ih radila ali planiram uskoro na amniocentezu, smatram da su to cinjenice, ne verujem statistikama, a ovo sam radila jer je tako trazila dr, pa nisam htela da je ljutim.
Hajducice, u svakom slucaju, najbolje bi bilo da odes na razgovor sa geneticarem, to je kod nas jedan od obaveznih "pregleda" pa njih sve pitaj. Ja sam za to da svako radi svoj posao, a njihov je da ti to objasne i dalje upute. Mi ovde svasta mozemo da kuckamo...
A, draga, svrati do kutka za trudnice na Domu i porodici, bices dobrodosla, tamo mi trudnice medjusobno davimo jedna drugu i ispisujemo svoja iskustva http://forum.krstarica.com/threads/266353

 

[Cmock]

Sto se tice Dauna sve ove metode su preporucljive ali i ne pouzdane, Kod horionskih resica moze da dodje do prikaza nekih hromozomskih aberacija koje su normalne za ovo tkivo jer se ono ubrzano deli. Analiza plodove vode ne mora biti tacna jer se moze greskom uzeti majcina krv. Cak bilo je i slucaja o kojima sam ja cula da se rodila bebica i da su lekari na porodjaju rekli da ima Dauna zbog izgleda,medjutim posle analize kariotipa ispalo je da nije Daun tako da nikakvi nabori na vratu,nedostatak nosne kosti nije pokazatelj na ultrazvuku.
Ucestalost pojave Daunovog sy raste sa staroscu majke, jer se tokom mejoze kod majke ne odvajau pravilno hromozomi,zatim pojava ovog sindroma predhodno u porodici, A ima i drugi nacin pojave dauna preko takozvanih strukturnih aberacija hromozoma koji ne mora da bude uslovljen staroscu majke.

 

[Софија]

Sto se tice Dauna sve ove metode su preporucljive ali i ne pouzdane, Kod horionskih resica moze da dodje do prikaza nekih hromozomskih aberacija koje su normalne za ovo tkivo jer se ono ubrzano deli. Analiza plodove vode ne mora biti tacna jer se moze greskom uzeti majcina krv. Cak bilo je i slucaja o kojima sam ja cula da se rodila bebica i da su lekari na porodjaju rekli da ima Dauna zbog izgleda,medjutim posle analize kariotipa ispalo je da nije Daun tako da nikakvi nabori na vratu,nedostatak nosne kosti nije pokazatelj na ultrazvuku.
Ucestalost pojave Daunovog sy raste sa staroscu majke, jer se tokom mejoze kod majke ne odvajau pravilno hromozomi,zatim pojava ovog sindroma predhodno u porodici, A ima i drugi nacin pojave dauna preko takozvanih strukturnih aberacija hromozoma koji ne mora da bude uslovljen staroscu majke.

Да, не мора нужно бити тризомија 21. хромозома.
Може бити и Робертсонова транслокација.
Чак се сећам да је прилична цифра у питању- око 25 % случајева има транслокацију, а не тризомију.

 

[Cmock]

pa da rekla sam na kraju strukturna aberacija a tu spada Robertsonova translokacija! Jeste jako visok procenat.

 

[hajducica]

Definitivno i svi upamtite. Obavezno u 12 nedelji raditi mjerenje vratnih nabora. Ako su povecani i nema nosne kosti to je to. Nazalost.......

 

[Софија]

Јој Хајдучице, мени то што си написала делује невероватно.
Ја и даље мислим да ултра-звук није поуздан метод.
Уствари, не да знам, него сам сигурна.

 

[gost 149754]

meni u obe trudnoće u orivatnoj klinici vadili krv i na osnovu toga zaključili da je sa bebom sve u redu (uključujući i daunov sindrom) samo da je tanka posteljica i da je velika mogućnost pobačaja
ako nešto ne bi bilo u redu slali bi na analizu plodove vide, mislim da je tako bilo

 

[Ona Marge]

Hajducice, nije daunov sindrom jedino lose sto moze da snadje bebu, na zalost, a sve ostalo ne moze da se vidi pomocu tog ultra zvuka. Jesam bila na njemu, ali i sledece nedelje idem na amniocentezu vise na svoj zahtev nego sto mi lekari preporucuju, jer osim sto imam 38 godina nemam nikakve druge predispozicije ni lose rezultate, ali uzimanje plodove vode smatram za zaista siguran metod u otkrivanju genetskih bolesti gde je daun samo jedna od najpoznatijih, a ima ih slicnih.

 

[Vesna Ks]

Naravno Marge da ces ici na AC-godine su ti velika preporuka za toI ja sam trece rodila u 38.-ih kako to prija,i sad se raznezim...