ALS - ostecenje motornog neurona

[LujIV]

jethro 1 hvala za podsećanje na ovaj post o FALS-u. Moj muž je 10.04. (prošle srede) bio na Klinici za neurologiju na pregled i genetičko testiranje na SMA i FALS (familijarni ALS). Sada čekamo rezultate koji pre jula neće biti. Stanje mu se pogoršava tj noge su sve slabije ali i na dalje ima grčeve i kočenje iz prepona. Kreatin kinaza preko 1000 i veća je nego prošle godine što me u svemu ovome buni. Za sada se ne širi na gore. Kako ste svi vi koji ste na forumu i imate ovaj problem ili vaš neko ga ima.

 

[LujIV]

Da još nešto. Hoću da pohvalim Kliniku za neurologiju, Dr Zoricu Stević kao i ostale doktore (i one iskusne ali i mlade). Veoma ljubazni, organizovani i susretljivi.

 

[LujIV]

Dragi svi,

Molim Vas da podijelite s nama vaša iskustva o genetski nasljednom ALS-u.
Mi imamo u obitelji vrlo specifičnu situaciju od strane majkine obitelji.

Naime moja majka je prve simptome dobila prije godinu i 2 mjeseca. Počela teže govoriti i lijeva noga je oslabila. Ispočetka mislili da je moždani. u 6 mjesecu ove godine joj je potvrđena dijagnoza ALS-a. Sada sve teže priča, otežano diše i guta, sve teže hoda i jako je oslabila- stara 59 godina. Koristila rilutek - prestala, PK Merz - prestala. Koristi samo vitamine - Inekcija b12, magnezij, proteine, ulje i pije čaj od korjena bijelog sljeza za disanje, koristi iinhalator i onu cijev za usisavac za čiščenje nosa.
AKO IMATE JOŠ ŠTO ZA DODATI, SVAKI SAVIJET BI NAM DOBRO DOŠAO.

Njezn brat (moj ujak) 52 godine, također ima dijagnosticiran ALS. Njemu je također počelo s govorom prije cca 2 god. Naime on uopće ne može pričati (doktori govorili da ima dobroćudni rak na grlu). Kasnije je počeo sve teže hodati, gutati... da bi završio na Rebru prije tjedan dana jer nije mogao disati. Jos uvijek se nalazi na rebru. Nismo baš u kontaktu, pa smo tek nedavno saznali da ima ALS. Ja nisam vjerovala da ima ALS jer nisam znala za sve njegove simtome (jedino za govor) i nije mi bilo jasno kako može imati istu bolest kao i moja mama ako samo ne može pričati. Nažalost i njega je pokosila ta opaka bolest.

Kao mala sjećam se da je mamin i ujakov otac bio u krevetu cca 2-3 godine.Nije mogao hodati ni pričati, Imao dekubidus. Prije toga je hodao pomoću štapa. Umro u 65 godini, 1995. Rekla bih da nije imao ALZHEIMER kako je to moja majka donedavno tvrdila već ALS. Jer mi sve upućuje na to. Činio mi se psihički normalan.

Moja majka ima 7 braće od toga 5 sestara i 2 brata:
1. sestra 61 god. invalidska penzija, udana, 2 sina
2. sestra 59 god - moja majka ALS , udovica, 4 kćeri
3. sestra 57 god. - u penziji po mužu, udovica 1 sin, 1 kćer
4. brat 55 god - radi ali ima problema s kockom, neoženjen, ima problema sa psihom, bio u vrapču
5. sestra 54 god - dijagnoza šizofrenija od cca 20- godina, od rođenja ima problema sa sluhom, bila u vrapču . Moja majka joj je skrbnik, no predali smo zahtjev za razrješenje skbništva jer se majka ne može brinuti o sebi a kamo li o sestri.
6. brat 52 godine - dijagnoza ALS, neoženjen
7. sestra 50 godina - phisički bolesna, nedavno rastavljena, ima 1 sina, bila više puta u vrapču.. koristi tablete za psihu već duže od 10 godina

Uglavnom samo dvije sestre nemaju prihičkih problema ili dijagnosticirani ALS.
Ono što me zanima, od 7 braće, 5 ima tako teške dijagnoze, ima li kakve poveznice šizofrenija i bolest ALS-a?? Je li moguće da jedno dijete oboli od šizofrenije u 20 -tima i 2 djece obole psihički u 30 -tim ako im je otac bolovao od ALS-a?

Koja je vjerojatnost da jedna ili više nas, od 4 kćeri, oboli od ALS-a ili neke druge bolesti ako nam majka boluje od ALS-a ? ( 1. kćer - 32 god, 2.kćer - 30 god. , 3 i 4. blizanke - 25 god. )
Postoji mi kakvo testiranje za ALS?

Hvala unaprijed na Vašim iskustvima i držite se!!

Pročitala sam Vaš post. U porodici mog muža je takođe prisutan FALS . Pošto je vaš post iz 2017 ako ste još uvek na ovom forumu, volela bih da stupim u kontakt sa Vama ili bar da mi odgovorite kako stoje sada stvari u Vašoj familiji?

 

[Pikl]

Pozdrav svima.

Jethro1, Baš me raduje da si se javio.
Meni je diagnoza postavljena u junu 2017. ALS.
Sečam se da si se na forumu registrirao malo posle mene.

Kasnije sam ustanovio da je kod mene sve počelo več 2011 sa trzanjem prstiju na desnoj ruci. Onda se razširilo na celu desnu ruku. Pa na levu pa na bulbarni dio...
Ruke su mi najlošije. Još pre 5 godina digao sam 80 kg BP.
Sad je gotovo.
Noge su mi najbolje. Mogu hodati i pomalo trcati.
Težko govorim.
Živim sam. Nekako još mogu.

Na žalost u glavi imam kaos. Depresija još od pre diagnoze samo se pojačala.

Od terapije sad opet samo Rilutec odn. Sclefic. I THC.
Pre par godina pitao sam neurologinju(Ljubljana) šta misli o TUDCA i Ravicti(fenilbutirat). Oboje sam nasao tu. Hvala Jethro1!
Nije znala ništa??? Slao sam joj oba linkova od EMA i FDA.
Brzo posle toga pacienti smo počeli dobivati Ursofalk(UDCA) i Ravicti(glicerilfenilbutirat).
Sad je FDA ustanovila da ni TUDCA ni fenilbutirat ne uticu na bolest.

https://www.tricals.org/en/news/results-of-tudca-study-no-effect-of-investigated-compound-2-2

Tako da tih lekova ne dobivamo više.

Sve dobro,
Piko

 

[kokosora]

Pozdrav svima.

Jethro1, Baš me raduje da si se javio.
Meni je diagnoza postavljena u junu 2017. ALS.
Sečam se da si se na forumu registrirao malo posle mene.

Kasnije sam ustanovio da je kod mene sve počelo več 2011 sa trzanjem prstiju na desnoj ruci. Onda se razširilo na celu desnu ruku. Pa na levu pa na bulbarni dio...
Ruke su mi najlošije. Još pre 5 godina digao sam 80 kg BP.
Sad je gotovo.
Noge su mi najbolje. Mogu hodati i pomalo trcati.
Težko govorim.
Živim sam. Nekako još mogu.

Na žalost u glavi imam kaos. Depresija još od pre diagnoze samo se pojačala.

Od terapije sad opet samo Rilutec odn. Sclefic. I THC.
Pre par godina pitao sam neurologinju(Ljubljana) šta misli o TUDCA i Ravicti(fenilbutirat). Oboje sam nasao tu. Hvala Jethro1!
Nije znala ništa??? Slao sam joj oba linkova od EMA i FDA.
Brzo posle toga pacienti smo počeli dobivati Ursofalk(UDCA) i Ravicti(glicerilfenilbutirat).
Sad je FDA ustanovila da ni TUDCA ni fenilbutirat ne uticu na bolest.

https://www.tricals.org/en/news/results-of-tudca-study-no-effect-of-investigated-compound-2-2

Tako da tih lekova ne dobivamo više.

Sve dobro,
Piko

Sjajno je vidjeti da se jos drzite i 7 godina nakon dijagnoze..kod vas je Bogu hvala spora progresija..ja nemam jos dijagnozu ali zadnje 2 gpdine progresivno propadam a svi drugi nalazi su uredni..