Šta je ALS, bolest motornih neurona

[Nina]

Mnogi su za tu retku bolest čuli tek zahvaljujući viralnom "ice bucket challenge" koji je osmišljen da podigne svest o njoj, ali je u poslednjoj deceniji od nje preminulo i nekoliko istaknutih ličnosti, poput fizičara Stivena Hokinga, glumca Keneta Mičela, kao i fotografa Brajana Randala, partnera glumice Sandre Bulok.

Procenjuje se da u Srbiji sa dijagnozom ALS živi oko 250 osoba. Ova neurološka bolest, poznata i kao Lu Gerigova bolest, po bejzbol igraču kome je dijagnostikovana, pogađa dve vrste motornih neurona u telu, koji su ključni za prenose signale iz mozga i kičmene moždine do mišića.

Istraživanja pokazuju da je u oko 10 odsto slučajeva uzrok ALS-a nasledni, a identifikovano je više od 40 gena povezanih s bolešću. Ipak, čak i u slučaju da osoba nosi genetsku mutaciju, to ne znači nužno da će razviti poremećaj.

Preostalih 90 odsto slučajeva smatra se sporadičnim, odnosno povezanim s faktorima iz okruženja, a studije navode intenzivnu fizičku aktivnost, toksine poput pušenja i poremećaje imunog sistema kao moguće faktore.

 

[Nina]

Koji su simptomi ALS-a?

Prvi znaci amiotrofične lateralne skleroze najčešće su slabost ili bol u mišićima, trzaji mišića ili poremećaji govora. Kako bolest zahvata mišiće, simptomi obično počinju u šakama i stopalima, a zatim se šire na ruke i noge

Gubitak mišićne funkcije može uticati na sposobnost hodanja i fine motorike, a pacijenti mogu imati problem da vežu pertle, služe se priborom za jelo ili obavljaju druge precizne zadatke. Kada su zahvaćene motorne ćelije oko moždanog stabla, javljaju se problemi sa gutanjem i komunikacijom. Okolina može primetiti nerazgovetan, usporen govor, a moguće je i kognitivno oštećenje slično demenciji.Respiratorna insuficijencija i nemogućnost ishrane često su među završnim fazama bolesti, a do njih dolazi zbog otkazivanja mišića uključenih u pripadajuće sisteme organa.

 

[Nina]

Kako se leči ALS

Do 2017. godine jedini lek koji je bio prihvaćen za lečenje ALS bio je riluzol (Rilutek), koji je Američka agencija za hranu i lekove registrovala 1995. godine, a koji prema dosadašnjim studijama može da produži život pacijenta do četiri meseca.Na raspolaganju je i lek "Edaravone" koji je zapravo jak antioksidans, najpre registrovan za lečenje akutnog moždanog udara.

Drugi lekovi mogu pomoći u ublažavanju simptoma poput grčeva ili ukočenosti mišića.
U poslednjih nekoliko godina sprovedena su istraživanja i klinička ispitivanja usmerena na određene genetske mutacije, a najuspešniji rezultati postignuti su kod mutacije gena SOD1.Pacijenti s ovom mutacijom čine manje od dva odsto obolelih, ali primena leka "Tofersen" u američkim studijama pokazala je značajno usporavanje napredovanja bolesti.Dodatne terapije uključuju fizikalnu terapiju radi očuvanja pokretljivosti, nutritivne savete za pacijente s problemima u ishrani i logopedsku terapiju.

Koliki je životni vek pacijenata

Životni vek obolelih varira. Najpoznatiji je slučaj Stivena Hokinga koji je s ALS-om živeo neobično dugo - čak 55 godina i preminuo u 76. godini.
Ipak, kod većine pacijenata očekivani životni vek između tri i pet godina od početka javljanja simptoma.link