Mongoloidna deca

U

uplakana

Gost
Snaja mi se porodila 2 sedmice pre termina,curicu od 3400g,dugu 47cm.Beba je u inkubatoru pedijatar misli da ima znakove mongoloidne dece(kose oci,cudne usi)..
Ja sam u soku nesmem da se radujem sto sam prvi put postala tetka..Rekli su da cekamo nalaze 21 dan pa ce biti sigurni.
Imate li reci utehe za mene,moze li beba tako izgledati zbog teskog poroda??Slazite me makar nesto necu preziveti 21 dan :cry:
 
Bojim se da vam ne mogu reci nista utesno,definitivna dijagnoza ce se postaviti tek nalazom krvi ali mongoloidna deca se prepoznaju vec na samom rodjenju ne samo po ocima i usima nego i citavom ponasanju,nemaju vitalnost koju imaju ostale bebe,postoje tu jos neki parametri.
Beba je dosla na svet,kakva je takva je,tu promene nema.Vi probajte,znam da je tesko,da polako tu mogucnost da je mongoloidna prihvatite i da se sazivite nekako sa tim,a ako se pokaze da su rezultati negativni laknuce vam,ukoliko se potvrdi sumnja lekara vi cete se vec do tada navici na tu cinjenicu.
To su teske zivotne situacije gde se ne moze pruziti uteha niti roditeljima niti porodici,mogu vam se samo dati saveti kako odgajati takvo dete.
 
Potpuno shvatam stanje u kojem se trenutno nalazis jer sam bila u slicnoj situaciji pre 3 godine kada sam postala tetka preslatke bebe ( inace prevremeno rodjene koju su sestre zaboravile staviti u inkubator!). Nije isti slucaj, ali znam kako se osecas. moja porodica je danima bila u stanju soka kad smo shvatili da on nece biti poput druge dece i u ovom trenutku verovatno ne vredi ni da ti pricam kako ces da volis tu bebu vise nego ista drugo na svetu. Za pocetak, zaista se nadam da je doktor mozda pogresio i da nije u pitanju Daunov sindrom. Samo zelim da kazem da ces nakon nekog vremena, kad ta beba dodje kuci, pogleda te onim slatkim okicama i nasmeje se u nadi da ces je nositi po kuci dok ti ruke ne otpadnu ( to kazem iz iskustva ), potpuno zaboraviti na to da li je poput druge dece ili ne. Znam da nisi trazila ovakvu pricu i da ti je verovatno potrebna uteha tipa "ne sekiraj se, sve ce biti u redu", ali ja mislim da ce sve biti u redu u svakom slucaju. Samo osmeh na lice :D i puno, puno ljubavi i sve, bas sve ce biti u redu! :D :D :D
 
Davno sam gledala jedan divan film o majcinoj borbi za svoje dete koje je imalo Daunov sindrom... Krece se od neverice i neprihvatanja svih do sjajnih rezultata koje u svom domenu dete postize... (kako to vec ume da bude na filmu!). Ali ono sto sam zapamtila i sto mi se zauvek urezalo, i pomoglo da shvatim neke stvari, kao i da drugacije gledam na decu sa takvim problemom, jeste prica majke kojom se, ako se secam, film i zavrsava: Zamislite da citavog zivota zelite da otputujete u Italiju. I konacno uz veliki trud sakupite novac potreban za put i presrecni krecete u ostvarenje svog sna. Citavo vreme u avionu sanjarite... I onda, pred sletanje, cuje se glas stjuardese: "Dragi putnici, dobro dosli u Holandiju!" U soku ste, sto je sasvim prirodno. Ali imate samo dve mogucnosti: Da citav odmor provedete besni, razocarani, nesrecni sto se vas san nije ostvario i u tom slucaju propustite sve lepote i drazi koje vam Holandija moze pruziti ili da prihvatite ono sto vam se desilo i sa uzivanjem provedete odmor u Holandiji...
Imati dete sa Daunovim sindromom je drugacije od onoga sto ste citavog zivota zamisljali i zeleli kada ste odlucili da imate decu. Ali je divno i samo treba prihvatiti i nauciti uzivati u tome.
Mozda ne zvuci utesno, tim pre sto sam i ja tetka dvojici nestasnih decaka, koje volim toliko da kad me neko pita za njih ne znam da stanem sa pricom... Ne znam kako se voli svoje, ali ne mogu da zamislim da nekog volim vise. Ali stariji je zacet u toku bombardovanja, onda kada se tiho apelovalo na zene da ne ostaju trudne i ne radjaju decu zbog zagadjenja i ko zna cega... I samo 15-tak dana nakon rodjenja je ponovo stigao u bolnicu, a niko nije znao da nam kaze o cemu se radi. Secam se tog straha, panike, uzasa svih nas i neizgovorenog pitanja: "Da li se leci?"
Bogu hvala, ispalo je sve dobro, i ja mozda pricam nepovezano, ali razumem sve ono o cemu si pisala i citava ta prica me dotice do srzi...
Ipak se nadam da ce biti sve u redu sa bebom, ali sam sigurna i da cete je svi vi svakako prihvatiti i voleti. Sve najbolje!
 
Hvala vam svima na odgovorima.Ja neznam gde se nalazim,brat me moli da nepricam o ovome nasim roditeljima..on zeli da vidi nalaze pa ce im on saopstiti..cak ni njegovoj supruzi nista nisu rekli iako je vec ocigledno(pedijatar je ukazao na linije na dlanovima....)Moji se raduju i svi nam cestitaju prinovu...a ja bih da umrem..moj brat ima samo 24 godine....
 
Mozda je glupo sto ovo pisem,ali kao sto je jedna osoba pre mene uradila... I meni je to ostalo u secanju... Naime,sigurno znas za ER...
U jednoj epizodi je trebalo presaditi srce mongoloidnoj devojci...
I secam se,jedan doktor je rekao: "niko ne bi bio srecniji od mene kad bi moja cerka zauvek mogla da ostane osmogodisnje dete kao ona,da nikad ne odraste"...
Razmisli... To nije nista strasno... Uvek ces pored sebe imati malo dete sa kojim ces moci da se igras...
Sta je u stvari ta bolest? Konkretno?
 
Koliko se secam takve teme nije bilo.Skinula sam preko neta nesto sto ne znam koliko ce biti jasno jer ima dosta termina koji su bas medicinski ali nadam se da cete shvatiti da do problema dolazi jos na zacetku ,jednostavno desi se greska pri celijskoj deobi.
Problem se cesce desava kod majki koje su starije od 35 godina,sto nije slucaj sa ovom bebom oko koje je zapocela tema.
Da,poremecaj se moze utvrditi uzimanjem krvi iz bebinog pupcanika u nekom 3 mesecu trudnoce ali takva procedura se radi kod majki koje su starije od 35 godina i kod zena kod kojih bilo sa zanske ili muske strane postoji vec takav slucaj u porodici,pa se pokusava iskljuciti rizik od toga da je trudnoca sa Daunom.U ovom slucaju ne znam da li se moglo predvideti tako nesto,tesko pogotovo ako su otac i majka zdravi i u porodici nije bilo takvih primera.
Ovo je najčešća autozomna trizomija i najčešći genetski uzrok teških smetnji u učenju. Incidenca kod živorođene dece je 1 : 650 (u Vojvodini 1:739).

Daunov sindrom

I Tipičan izgled lica:

· Okruglo lice

Epikantusi
Brašfildove pege na irisu
Protruzija jezika (ispružen jezik)
Male uši


II Druge anomalije:

· Ravan okciput

Nenormalne crte na dlanovima i tabanima (dermatoglifika)
Hipotonija
Urođene srčane mane (40%)
Nizak rast


III Kasniji medicinski problemi:

· Teškoće pri učenju

Recidivirajuće respiratorne infekcije
Oštećenje vida od katarakte, razrokosti
Povećan rizik od leukemije
Hipotiroidizam
Alzhajmerova bolest






Za hromozomsku analizu je dovoljno je uzeti krv za kariotipizaciju. Karakterističan izgleda lica, zaravnjen potiljak, hipotonija

patološka dermatoglifika: jedna transferzalna brazda na dlanu i istaknuta "sandalska brazda" između I i II prsta na nozi crte.









Citogenetika

Ekstrahromozom 21 može nastati kao posledica nerazdvajanja, translokacije i mozaicizma.

1. Nerazdvajanje – 94%

· većina slučajeva je rezultat greške u mejozi

· par hromozoma 21 se greškom razdvaja tako da jedan gamet ima dva hromozoma 21, a drugi nijedan

· fertilizacija gameta sa 2 hromozoma 21 daje kao rezultat zigot sa trizomijom 21

· incidenca trizomije 21 zbog nerazdvajanja raste sa porastom godina majke, ali je nezavisna od očevih godina, uprkos činjenici da je 10% nerazdvajanja paternalno uslovljeno.

2. Translokacija – 5%

Poznata je kao Robertsonova translokacija. Hromozom 21 je translociran na hromozom 14 ili, mnogo ređe, na hromozom 15, 22 ili 21. U oko jedne četvrtine slučajeva, jedan roditelj ima balansiranu translokaciju, izgledajući kao da ima samo 45 hromozoma, ali je jedan hromozom 21 ugrađen na drugi hromozom. Aficirano dete ima tri kopije hromozoma 21.

3. Mozaicizam – 1%

Kod mozaicizma neke ćelije su normalne, a neke imaji trizomiju 21. Ona obično nastaje posle formiranja zigota, nerazdvajanjem u mitozi. Fenotip može biti blaži kod mozaicizma.




U svakom slucaju svaka naredna trudnoca ce biti vodjena kroz genetsko savetovaliste ,da bi se iskljucila mogucnost dobijanja deteta sa istim problemom.
Ne znam sta bi jos mogla da vam kazem.Ako imate jos neko pitanje,tu sam.
 
Beba o kojoj pricamo dobila je ime - Unna.
Konstatovano je prisustvo bakterije u urinu kao i streptokoka koliko sam razumela.
Daju joj antibiotike i u inkubatoru je,hrane je majcinim izdojenim mlekom.

Pitam se zasto streptokoka?
Koliko je opasna za bebu od 3 dana?

Opsirnije o ovoj strasnoj bolesti nasla sam na
www.medicina.hr/clanci/downov sindrom.htm
Zahvaljujem se svima koji ucestvuju u ovoj temi.
 
Zelim sve najbolje tvom bratu i njegovoj cerki. Sada sam malo zbunjena, da li je lekar konstattovao Daunov sindrom ili ne? Nadam se da nije, znam kako je tesko u takvim situacijam. Treba puno hrabrosti
 
Uplakana:
Beba o kojoj pricamo dobila je ime - Unna.
Konstatovano je prisustvo bakterije u urinu kao i streptokoka koliko sam razumela.
Daju joj antibiotike i u inkubatoru je,hrane je majcinim izdojenim mlekom.

Pitam se zasto streptokoka?
Koliko je opasna za bebu od 3 dana?

Opsirnije o ovoj strasnoj bolesti nasla sam na
www.medicina.hr/clanci/downov sindrom.htm
Zahvaljujem se svima koji ucestvuju u ovoj temi.
Samo sam zelela da kazem doktorki da nemora pisati odgovor na moje pitanje,pronasla sam temu streptokoka.Poz.
 
Pedijatar moje dece koja je izuzetno stručna u svom poslu mi je skoro pričala kako je jedna doktorica - pedijatar kod njenog prijatelja detetu posumnjala na Daunov sindrom na osnovu linija na dlanu i naravno roditelji su bili van sebe. Medjutim kad je stigao nalaz bio je u redu i dete definitivno nema Daunov sindrom iako crte na dlanu ukazuju na to. To je navodno moguće kod nekog broja dece, ali zaista nisam stručna u tom pogledu da bih vam rekla nešto više o tome.
 
I ja ti saljem veliki pozdrav i podrsku jer sigurno ti je jako tesko, mogu misliti kako je bebinim roditeljima :cry: ! Mozda ipak bude sve u redu!!!!
A da li se ta bolet moze videti pre neko sto se beba rodi ultrazvukom naprimer?
Ja sam se sad uplasila... mlada sam dosta, i da li cesta nervoze, depresije mozu stetiti bebi... kad puno placem, pa sam jako osecajna, sve me vredja cim neko malo povisi glas... da li to moze naskoditi bebi?
Ako neko zna odgovore neka napise... unapred hvala!!!
 
Ne moze se videti ultrazvukom nego uzimanjem plodove vode na analizu,a nema veze sa stesom nego sa hromozomskim anomalijama...greska se desi,cesce kod starijih zena mada ima izuzetaka.
 
Osecajna:
I ja ti saljem veliki pozdrav i podrsku jer sigurno ti je jako tesko, mogu misliti kako je bebinim roditeljima :cry: ! Mozda ipak bude sve u redu!!!!
A da li se ta bolet moze videti pre neko sto se beba rodi ultrazvukom naprimer?
Ja sam se sad uplasila... mlada sam dosta, i da li cesta nervoze, depresije mozu stetiti bebi... kad puno placem, pa sam jako osecajna, sve me vredja cim neko malo povisi glas... da li to moze naskoditi bebi?
Ako neko zna odgovore neka napise... unapred hvala!!!

Dr ce ti sasvim sigurno dati kompletan odgovor, ali mongoloidnost o kojoj je ovde rec, nastaje usled greske prilikom cepanja gena (nisam sigurna da se to bas tako zove pa se izvinjavam). U svakom slucaju, do greske nastaje prilikom samog zaceca, ne u trudnoci.
 
A da li stres( da to ponasanje koje sam opisala) moze da steti, i koje su posedice! Jako se brinem za to, ali jako sam mlada i sve me to plasi... i zato sam tako osetljiva, pa placem, nerviram se... Hvala na odgovoru!
 
Ma jesi li ti trudna ili ne...to nikako da provalim?
Ako si trudna onda takva stanja su uobicajena za pocetak trudnoce...hormoni rade svoje,a ako nisi a tako reagujes onda potrazi strucnu pomoc iz razloga sto se to da sanirati.
 

Back
Top